單基因疾病

單基因疾病是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，通常遵循孟德爾遺傳模式。這類疾病在家族中呈現明顯的遺傳傾向，常見於隱性遺傳或顯性遺傳方式。常見的單基因疾病包括囊性纖維化、亨廷頓舞蹈症以及BRCA1相關的癌症等。發病機制多與特定蛋白功能喪失或異常有關，使得患者在成長過程中逐漸出現臨床症狀。 在臨床上，基因檢測是確診單基因疾病的關鍵技術，透過分子診斷可快速確認致病突變。對於高風險族群，遺傳諮詢能提供風險評估與生育建議，協助家族成員制定預防措施。近年來，次世代定序技術提升檢測靈敏度，亦有助於新生兒篩查與早期介入，提升患者生活品質。