染色體微缺失

染色體微缺失

染色體微缺失是指在染色體的特定位置上，DNA序列出現的缺失，長度通常在數千至數百萬個鹼基對之間。這類微缺失是常見的先天性疾病原因，如狄喬氏症（DiGeorge syndrome）和威廉斯症候群（Williams syndrome）。在臨床上，染色體微缺失會導致發育遲緩、智力障礙或特定先天性心臟缺陷。

檢測技術

• 染色體微陣列雜交（array CGH）：可高解析度偵測微小的拷貝數變異。
• 基因測序（NGS）：提供精確的缺失範圍與基因功能影響評估。

臨床應用

1. 遺傳診斷：幫助確認病因，提供精確的預後資訊。
2. 孕前檢查：針對高危險族群進行篩選，降低流產與先天缺陷風險。
3. 家族遺傳諮詢：為家屬說明再發風險，制定適當的生育計畫。

總之，染色體微缺失的早期發現與正確詮釋，對於患者照護及家族健康管理至關重要。