染色體數目異常

染色體數目異常是指細胞中[[染色體]]的數量偏離正常[[二倍體]]狀態的遺傳變異，常見包括[[單體性]]（缺少一條）和[[三體性]]（多出一條）等情形。第21對染色體三體會導致[[唐氏症候群]]，這是最常見的先天性疾病之一。此類異常通常源於細胞分裂時的分離錯誤，例如在[[減數分裂]]過程中出現不分離，也可能受到輻射或某些化學物質的影響。臨床上可透過核型分析、螢光原位雜交或[[基因晶片]]等方式檢測