☯️ 概念
染色體易位
染色體易位是一種常見的[[染色體結構變異]],當[[染色體]]在某處斷裂後,斷裂的片段會重新連接到另一條染色體上,形成[[易位]]。 此類重新排列可導致[[基因融合]],使原本相隔的基因被置於同一調控區域,從而產生異常的蛋白質或過度表達,與多種[[遺傳疾病]]及[[癌症]]的發生密切相關。 例如,慢性骨髓性白血病中的[[費城染色體]]就是由染色體易位產生的融合基因。 臨床上偵測染色體易位常使用[[
染色體易位是一種常見的染色體結構變異,當染色體在某處斷裂後,斷裂的片段會重新連接到另一條染色體上,形成易位。 此類重新排列可導致基因融合,使原本相隔的基因被置於同一調控區域,從而產生異常的蛋白質或過度表達,與多種遺傳疾病及癌症的發生密切相關。 例如,慢性骨髓性白血病中的費城染色體就是由染色體易位產生的融合基因。 臨床上偵測染色體易位常使用核型分析或熒光原位雜交技術,以協助疾病診斷與治療策略。
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