染色體易位|易位

染色體易位是一種常見的 染色體結構變異，指染色體某段 DNA 片段斷裂後重新連接到另一條染色體上，形成基因的重新排列。此過程稱為 易位，可發生在同源染色體之間，也可發生在非同源染色體之間。根據斷裂端與重新接合的方式，主要分為 相互易位 和 Robertsonian 易位 兩大類。相互易位涉及兩條染色體相互交換片段，常見於 先天性疾病 患者；而 Robertsonian 易位則是指兩條近端染色體的長臂融合，形成一條大型染色體，較多見於 腫瘤細胞 中。易位的結果可能導致基因功能失調、融合基因產生或基因表現量改變，進而引發發育異常或癌症。臨床上可透過 染色體核型分析 檢測易位，並依據具體的斷裂點評估風險與治療方案。