染色體異常

染色體異常是指個體細胞中染色體的數目或結構發生改變的狀態，常見於染色體缺失、染色體重複、倒位或易位等情形。此類異常可能導致遺傳疾病或發育障礙，亦常見於腫瘤細胞的基因組不穩定性。

發生的原因多端，包括在配子形成或胚胎發育過程中的自然突變，亦可受到環境因素如輻射或化學致癌物的誘發。臨床上，透過染色體檢測可發現異常，常見的檢測方法包括核型分析、熒光原位雜交與陣列比較基因組雜交。

染色體異常的表現多樣，例如唐氏症是由第21對染色體數目異常所致；克里夫蘭德綜合症則與第5對染色體的微小缺失有關；而費城染色體則是第9與第22對染色體易位形成的致癌標記。

治療方面，目前尚無根治手段，主要依賴症狀管理與早期介入，並透過遺傳諮詢幫助家屬了解復發風險。