Greig症候群

Greig症候群（又稱Greig先天性顱面畸形綜合症）是一種罕見的先天性遺傳疾病，主要特徵為顱骨發育不良、顏面畸形及手足部位結構異常，如並指或多指畸形。 致病原因與第7號染色體短臂（染色體7p13）上的GLI3基因突變有關，屬於常染色體顯性遺傳模式，亦有少數偶發案例。 臨床表現多樣，從輕微外貌差異到嚴重的呼吸道阻塞或聽力障礙皆可能出現。診斷主要依賴臨床表徵、影像學檢查及分子基因檢測。若結構變形顯著，整形外科會考慮手术矫正，以改善呼吸、聽覺及外觀功能。 目前尚無根治療法，手術後常須配合語言治療與復健。由於病例稀少，國際罕見疾病數據庫中僅有不到百例報告。本症研究有助於了解GLI3基因在胚胎顱面發育中的調控機制，並為未來基因療法提供參考。