Greig頭顱多指症

概述

Greig頭顱多指症（Greigcephalopolysyndactyly）是一種罕見的先天性遺傳疾病，由第7對染色體上的GLI3基因基因突變導致。屬顯性遺傳，亦有自發性案例。

臨床表現

常見症狀包括顱縫早閉引起的頭顱畸形、眼距過寬、多指症（手指或腳趾數目過多）以及指蹼融合。部分患者可能出現顏面骨發育不全或四肢比例失調。

診斷與治療

確診依靠基因檢測與顱部影像學檢查。目前尚無法治癒，僅能透過外科手術進行顱骨整形或多指切除等結構改善，手術效果受限於個體差異。

流行病學與預後

發病率約為1/100萬，屬極罕見的先天性缺陷。早期介入手術可提升功能恢復，但整體預後取決於畸形的嚴重程度及合併症。