HOXD13

HOXD13 是位於人類第12號染色體上的 同源盒基因 家族的成員，主要在胚胎發育階段高度表達。該基因編碼的蛋白質屬於 轉錄因子，透過結合 DNA 特定序列，調控下游 基因表現，進而影響四肢及手指的形態建構。 若 HOXD13 發生突變，可能導致 基因突變 引發的先天性四肢畸形，例如 多指症 或手指缺失等症狀。這類畸形在臨床上被視為發育障礙，研究顯示 HOXD13 在 演化 過程中扮演關鍵角色，其同源盒結構的保留與功能多樣性為物種適應提供基礎。 在現代 發育生物學 中，HOXD13 被廣泛作為肢體發育模型基因，利用基因編輯技術探究其調控網路。透過比對不同物種的 HOXD13 序列，科學家試圖解釋為何人類手指數目與其他靈長類相似，卻在畸形發生率上有所差異。這些研究不僅帮助我們了解基因與表型的關係，也為基因療法提供理論依據。 此外，HOXD13 的表達受到多重信號路徑調控，包括 Sonic hedgehog 與 FGF 家族等，這些信號在指間區域形成梯度，進一步確定指節的起始位置與生長速率。