先天性多指畸形

先天性多指畸形是一種在胎兒發育期間手指或足趾數目超過正常範圍的先天性疾病。其形成與HOXD13和GLI3等基因突變以及環境因素的交互作用密切相關。常見的臨床分型包括拇指側（軸前）型與小指側（軸後）型，可呈現完整的額外指骨、軟骨結構或仅为软组织赘生物。根据X光片或超声检查可明确诊断；对于手术时机的选择，一般建議在婴儿期进行切除並必要进行功能重建，术后大多数患者能够恢复正常的手部功能並獲得良好外观。本病的全球发病率约为每万新生儿0.03%至0.05%，具有遗传因素导致的家族聚集性。家長若發現新生兒手足出現異常多指，應及早諮詢小兒外科專家，以評估是否需要進一步影像學檢查。