先天性缺陷

先天性缺陷

先天性缺陷是指在胎兒發育過程中形成的結構或功能異常，通常在出生時或出生後不久即被發現。其成因多樣，包含遺傳因素、母體環境、藥物影響及營養不良等。

在中醫學說中，此類異常被視為「胎元不足」或「先天稟賦」失調的表現。臨床上，先天性缺陷可分為結構畸形（如先天性心臟病、唇顎裂）及功能障礙（如先天性代謝異常），需要透過超聲波、基因檢測等手段早期診斷。

預防与管理包括：

• 遺傳諮詢與產前篩檢；
• 母親懷孕期間避免接觸有害物質；
• 均衡營養與定期產檢。

相關概念包括 遺傳因素、母體環境、藥物影響、營養不良、胎元不足、先天稟賦、胎兒發育、結構異常 等。