遺傳疾病

遺傳疾病

遺傳疾病是指由個體DNA序列的變異（如基因突變或染色體異常）所引起的疾病。這類疾病可能於家族中遺傳，亦可能因自發性突變而出現常見的遺傳疾病包括囊性纖維化、鐮刀型紅血球貧血症及亨廷頓舞蹈症等，涉及單基因疾病或多基因因素，對患者的健康與生活品質造成深遠影響。

病因與分類

• 單基因疾病：由單一基因突變引起，例如囊性纖維化。
• 多基因疾病：受多個基因及環境因素共同影響，如亨廷頓舞蹈症。

診斷與管理

透過基因檢測可早期發現致病基因，提供及時干預；遺傳諮詢則能幫助患者家屬了解發病風險、選擇適當的治療方案並規劃生育計劃。定期追蹤與多學科照護是提升生活品質的關鍵。